10-letni Piotruś z Mniszkowa walczy z MLD
Jest drugą najczęściej diagnozowaną chorobą genetyczną wśród dzieci. Działa z ukrycia, a jej początkowe objawy nie są alarmujące. Jednak z czasem destabilizuje układ nerwowy. Mali pacjenci tracą słuch wzrok i mowę. Wreszcie przestają chodzić. Leukodystrofia matachromatyczna to wyrok rozłożony na raty. U małego Piotrusia z Mniszkowa zaczęło się niewinnie. To mama jako pierwsza zauważyła, że zaczyna się potykać. W walce o życie syna wspiera ją tyska Fundacja „Bliżej Szczęścia”.
To podstępne schorzenie, które atakuje układ nerwowy i z bezwzględną
systematycznością wyłącza kolejne jego funkcje. Choroba uszkadza istotę
białą w mózgu. Komórki nerwowe są niszczone, bo brakuje jednego enzymu –
ASA. W wyniku rozwoju schorzenia pojawiają się kolejne objawy –
zaburzenia rozwoju umysłowego i ruchowego, oczopląs, skurcze mięśni,
niedowład kończyn, zanik zdolności połykania i napady padaczkowe.
Pierwsze symptomy choroby pojawiają się dopiero pomiędzy 10 a 15
miesiącem życia. Dlatego rodzice dzieci cierpiących na MLD często żyją w
nieświadomości, a rozpoznanie tej genetycznej choroby jest dużym
problemem.
Diagnoza brzmi jak wyrok śmierci. Jak dotąd nie wynaleziono
skutecznego leczenia. Lekarze rozkładają ręce. Proponują doraźne środki
wspomagające i hospicja. Rodzice na szczęście nie poddają się i walczą o
swoje dzieci do samego końca. Podobnie jest w przypadku Pani Bogusławy
Ciesielskiej z Mniszkowa. W małej, łódzkiej wsi mama 10-letniego
Piotrusia codziennie mierzy się z wyjątkowo trudną rzeczywistością. –
Syn został zdiagnozowany w wieku 6 lat. Zauważyłam, że zaczął się
potykać. Od tego wszystko się zaczęło. W ciągu 6 najbliższych miesięcy
przestał chodzić i mówić – z przejęciem relacjonuje Pani Bogusława.
Dziecko Pani Bogusławy nie jest wyjątkiem. W małej, niespełna
5-tysięcznej miejscowości trudno o wyspecjalizowaną opiekę medyczną. –
Przyjmuje leki, których celem jest rozluźnienie mięśni oraz witaminy i
kwasy omega 3, po to by utrzymać dobrą kondycję – tłumaczy Pani
Bogusława. Mama wraz z pomocą Fundacji „Bliżej Szczęścia” stara się też
zapewnić synowi lepszy komfort życia. – Dlatego zwróciłam się z prośbą o
sfinansowanie wózka inwalidzkiego. Ponad 4 tys. złotych to duży
wydatek, a sprzęt jest ułatwieniem w codziennym życiu – mówi mama
10-latka. – Bardzo zależy mi też na pionizatorze. To specjalistyczne
urządzenie, które pozwoli synowi stawiać kroki i chodzić – dodaje.
Dla Piotrusia i innych dzieci cierpiących na MLD jest nadzieja. W
mediolańskiej klinice jest prowadzona genowa terapia eksperymentalna.
Polega ona na podawaniu małym pacjentom wyjątkowych zastrzyków. Komórki
szpiku dziecka łączone są ze zmutowanym klinicznie wirusem HIV. Ten
wnika we wszystkie komórki, umieszczając prawidłowe wersje genowe.
Autorem nowatorskiej metody leczenia jest profesor Luigi Naldini. Nad
modyfikacją wirusa włoski lekarz pracował od 1996 roku (źródło: Wojna
genów, Agata Brandt, onet.pl).
Aby pomóc Piotrusiowi wystarczy wpłacić dowolną sumę na specjalne subkonto fundacji „Bliżej Szczęścia”.